一份继发性胆汁性肝硬化的病历报告

全内脏反位（SIT）是一种与多种不同内脏异常相关的先天性异常，其特点是腹腔和胸腔器官完全反位。SIT属于从婴儿出生起就有的先天缺陷，其在安全出生婴儿中的估计发病率为1/15000-1/10000，男女比例为3:2。之前尚无数据显示继发性胆汁性硬化和这种条件之间存在关联。但在2011年，土耳其报道了一篇全内脏反位引起的肝硬化病例报道，发表在 Comparative Hepatology 杂志上。

该患者就诊时，主诉在过去6-7个月出现了黄疸，还伴有2-3年的疲劳和食欲不振的症状。该患者之前做过胆囊切除术（19年前）。有吸烟史，无饮酒史。在过去三个月内无使用肝毒药物记录。从体格检查中检测出了黄疸症状、中度肝大、脊柱后凸。患者的初步实验室检查结果如下所示：天冬氨酸转氨酶(AST) 232 U/L，丙氨酸转氨酶(ALT) 137 U/L，伽玛谷氨酰转肽酶(GGT) 252 U/L，碱性磷酸酶(ALP) 153 U/L，（总/直接）胆红素22.7/21.4 mg/dl，白蛋白2.5 g/dl，白细胞8100/mm³，血红蛋白12.5 g/dl，血小板216000/mm³，INR 1.33。尿素、肌酸酐、电解质属于正常范围。此外，病毒性肝炎标识物（甲型肝炎病毒IgM抗体、乙型肝炎核心IgM抗体、乙型肝炎表面抗原、丙型肝炎抗体、TORCH）、自身免疫性肝炎的血清学标识物（抗核抗体（ANA）、抗平滑肌抗体（ASMA）、抗线粒体抗体（AMA）、肝肾微粒体抗体（anti-LKM）、干细胞质特异性抗体（LC-1）、抗可溶性肝抗原/肝胰抗原（SLA/LP））、转铁蛋白饱和度、铁蛋白和尿铜测试也都属于正常范围。

胸腔X射线报告则显示了心右位。食道和胃道的射线照相图像上，胃体位于腹部中线右侧，而幽门和十二指肠球位于左侧。在胸部计算机控制断层扫描术（CT）检查中，观察到了右位心和之前肺部感染时的手术伤疤。鼻窦CT显示有慢性鼻窦炎症状。经腹超声（US）检查中检测出了全内脏反位、轻度不均匀肝实质和一级脂肪肝、胆总管扩张（11 mm）和轻度脾大。门静脉多普勒超声则发现了轻度脾大和扩张门静脉（14 mm）。在内镜超声检查中，注意到存在直径为11.9 mm的胆总管扩张，内无胆结石和胆泥。用哌替啶（50 mg）和静注咪达挫仑（5 mg）给患者进行了咽部局部麻醉和镇静之后，进行了经内镜逆行胰胆管造影术（ERCP），观察到了肝外胆道扩张。行内镜下乳头括约肌切开术之后，使用了篮状导管和气囊导管来扫描肝外胆道，但是未提取出任何胆结石和胆泥。由于括约肌切开术之后没有检测到足够的胆汁淤积指标下降，决定进行肝活组织检查。

从活检材料来看，观察到了胆汁淤积、玫瑰花结形成、羽毛状变性、小叶中巨细胞形成、弥漫性纤维化、门脉区导管与胆管增生和淋巴浆细胞浸润。根据患者病史、影像技术、临床和实验室检查结果（除组织学发现外），诊断出患者患有SBC。

给患者处方了牛磺熊去氧胆酸，剂量15 mg/kg/d。在后来的9个月随访期中，患者表现良好。实验室指标也在2个月内回到了正常范围，而且在随访期中，实验室指标没有任何异常上升情况。

由于下列原因，认为本病例属于SBC，而不是原发性胆汁性肝硬化（现在称为原发性胆汁性胆管炎，简称PBC）：1)首先，本病例中的抗线粒体抗体呈阴性；2)第二，没有任何见于PBC的症状表现，比如瘙痒、色素沉着过度、黄斑瘤；3)第三，在ERCP和MRCP影像中，胆总管为中度扩张，且位于脊椎轴中线上；4)最后，患者处于第4阶段的肝纤维化，难以区分PBC或SBC，但临床特征和实验室检查结果以及病理组织学发现都支持SBC这一结果。患SBC的主要原因是胆石/胆总管结石，胆囊手术后的胆管狭窄、慢性胰腺炎、胆管周围   炎、特发性硬化性胆管炎、先天性胆道闭锁和囊肿性纤维化。在此病例中，上述SBC原因都被排除在外。

因此，作者得出了一个结论：这是有文献资料以来，第一例可能表示患有SBC的SIT患者的病例。作者为刊发本病例报告，已征得患者同意，取得了患者的书面知情同意书。

文献参考：

Hacı Mehmet Sökmen, Kamil Özdil,et al. Situs inversus totalis and secondary biliary cirrhosis: a case report，Comparative Hepatology 2011,